Штаргардта болезнь, причины болезни, симптомы и методы лечения

Болезнь Штаргардта

Содержание статьи:

Такая редкая и тяжелая патология как болезнь Штаргардта может появиться в возрасте от 6 до 20 лет. Вероятность развития отклонения – 1:20000. Заболевание является причиной дегенеративного процесса в желтом пятне и является генетическим. Болезнь Штаргардта передается по наследству в пределах одной семьи. Аутосомно-рецессивный тип наследования указывает на то, что у родителей с патологией может родится здоровый ребенок.

Клиническое проявление заключается в центральном рините и дегенеративном процессе в желтом пятне. В результате у пациента снижается острота зрения и развивается центральная скотома. Развитие болезни приводит к полной слепоте. Заболевание также называют «бычий глаз», «битая бронза», «атрофия хориоидеи».

В международной классификации болезней МКБ–10 болезнь Штаргардта имеет код H35.5.

Формы болезни Штаргардта

Различают следующие формы болезни Штаргардта:

  • Центральная. Повреждение затрагивает клетки, которые находятся в центральной области желтого пятна. В результате у пациента наблюдаются проблемы с центральным зрением. Если человек с такой патологией рассматривает объект, который находится перед ним, то видит только большое темное пятно.
  • Перицентральная. При такой форме поражаются клетки вне точки фиксации взгляда. Недееспособные клетки могут быть обнаружены в любой области периферии желтого пятна. В результате пациент не может воспринимать объект полностью – одна его часть выпадает из поля зрения, и напоминает черный месяц. Со временем патология развивается, и вместо черного полумесяца человек видит центральную часть предмета в черном кругу.
  • Смешанная. Сначала поражаются клетки в центре желтого пятна, а потом дегенерация распространяется в сторону. В конечном итоге пациент теряет зрение.

Чаще всего заболевание обнаруживается в возрасте от 6 до 8 лет, но риск развития недуга сохраняется до 20 лет. В более позднем возрасте болезнь не проявляется.

Причины болезни Штаргардта

Это наследственное, или генетическое заболевание, которое не зависит от пола родителей. В большинстве случаев болезнь Штаргардта передается по аутосомно-рецессивному типу, но зафиксированы случаи, когда патология передавалась по доминантному типу. Во втором случае болезнь протекала намного легче, и не всегда приводила к инвалидности. Пациенты с доминантным типом наследования имеют меньше проявлений и сохраняют работоспособность.

Рецессивный путь наследования не зависит от полового признака. При таком типе наследования болезнь развивается быстро и не всегда передается детям.

Симптомы болезни Штаргардта

Первые Симптомы болезни Штаргардта чаще всего возникают в шестилетнем или семилетнем возрасте. Ребенок жалуется на то, что вместо предмета он видит черное пятно, которое мешает рассмотреть предмет. Если рассматривать восприятие цвета, то оно может измениться. Также, объекты более яркого и насыщенного цвета увидеть легче, чем серые, черные или белые. Небольшое пятнышко со временем увеличивается в размерах, и приводит к разрушению зрительного нерва и полной слепоте.

Читайте также:  Кафедра офтальмологии ФГБОУ ВО РНИМУ им

В большинстве случаев возникает нарушение цветового зрения. Светло-зеленый цвет воспринимается как красный.

Один из симптомов болезни Штаргардта называется «паттерн колбочковой дистрофии». Наблюдаются проблемы с пространственной чувствительностью контраста. Объекты воспринимаются как размытые, волнистые. Нарушается цветовое восприятие и при тусклом освещении пациенту трудно адаптироваться.

Диагностика болезни Штаргардта

Этот недуг считается очень редким, и не каждый офтальмолог встречается с таким случаем заболевания в своей практике. Для постановки точного диагноза необходимо провести комплексное исследование.

Диагностика болезни Штаргардта включает следующие способы:

  • Офтальмоскопия. Врач исследует глазное дно, сетчатку и кровеносные сосуды.
  • Визометрия. Измеряется острота зрения с помощью специальной таблицы с буквами или знаками.
  • Тонометрия. Измеряется давление внутри глаза.
  • Исследуется восприятие цвета с помощью таблиц Рабкина.
  • Электроокулография. Вовремя исследования регистрируется постоянный потенциал глаз. Для этой цели на область нижнего века с обеих сторон закрепляются особые электроды. Такой способ диагностики позволяет исследовать фоторецепторы и выявить патологические изменения в пигменте сетчатки.
  • Периметрия. Проверяется периферическое зрение пациента.
  • Кампиметрия. Определяется центральное поле зрения.
  • Рефрактометрия. Оценивается оптическая сила зрительного аппарата.
  • Электроретинография. Проверяется функциональное состояние сетчатки глаза.
  • ОКТ.Оптическая когерентная томография дает возможность установить патологии зрительного нерва или сетчатки.
  • Электрофизиологическое исследование. Этот метод позволяет оценить состояние коры головного мозга, зрительного нерва и функциональность сетчатки.
  • Флюоресцентная ангиография. Во время исследования изучается состояние сосудов, питающих сетчатку.

Пациент обращается к врачу после первых симптомов, а именно появления темных пятен перед глазами. Во время осмотра офтальмолог выявляет на поверхности сетчатки пятно светлого оттенка с более темной точкой в центре. Поскольку это напоминает глаз быка, то именно так звучит народное название болезни Штаргардта.

В области пятна на ранних стадиях можно обнаружить небольшие пятна светло-белого или желтого оттенка. Со временем у пятен размываются границы, они могут совсем исчезать или приобретать серый оттенок.

Для того, чтобы точно диагностировать макулодистрофию Штаргардта, проводится молекулярно-генетическая экспертиза. Только это исследование может подтвердить или опровергнуть диагноз.

Лечение болезни Штаргардта

Макулодистрофия Штаргардта приводит к нарушениям органов зрения, а именно отмиранию зрительного нерва. Скорректировать зрение с помощью очков или линз невозможно.

Далеко не всегда человек с таким диагнозом быстро теряет зрение. Очень часто ребенок ведет полноценный образ жизни, и единственные проблемы могут возникать при передвижении в темноте.

Для того, чтобы замедлить процессы угасания зрительной функции, пациенту назначают:

  • капли с сосудорасширяющим эффектом;
  • препараты, улучшающие кровообращение;
  • гормональные растворы;
  • препараты, содержащие антиоксиданты;
  • аминокислоту таурин (инъекции);
  • витаминные препараты (чаще всего А, В, С, Е).

Также часто офтальмолог назначает следующие физиотерапевтические процедуры:

  • лазерная стимуляция сетчатки глаза;
  • электрофорез вместе с химическими препаратами.

Среди современных методик лечения болезни Штаргардта используется аутологичная тканевая терапия и реваскуляризация сетчатки.

Реваскуляризация сетчатки представляет собой установку мышечных волокон в зоне поражения. Такой прием позволяет сохранить зрение на более длительный период, поскольку зрительный нерв замещается. Но со временем пятно увеличивается, и избежать полной слепоты не получается.

Читайте также:  Диагностика рака почему онкомаркеры «не работают»

Аутологичная тканевая терапия разработана В. П. Филатовым. Он считал, что лечение болезни должно происходить на клеточном уровне. Суть метода в том, что из жировой ткани пациента получают стволовые клетки, которые применяют для лечения болезни. В результате, разрушенные клетки сетчатки заменяются на здоровые, а риски отторжения сводится к нулю. Материал быстро приживается, и зрительная функция восстанавливается.

Аутологичная терапия не может дать стопроцентной гарантии восстановления зрительной функции, но на сегодняшний день этот способ считается самым лучшим. Он останавливает развитие болезни и восстанавливает зрение даже если больной практически ослеп.

Осложнения болезни Штаргардта

У каждого пациента болезнь Штаргардта протекает по-своему и имеет разную степень осложнений. Иногда она прогрессирует медленно и незаметно, а потом начинает резко развиваться. Патологии в других органах не наблюдается.

Болезнь начинает проявляться в возрасте шести или семи лет. В начале болезни у пациента границы периферического зрения остаются в норме. Со временем центральная скотома прогрессирует, и расширяются границы зрения, что в результате приводит к полной слепоте.

Вместе с увеличением темного пятна перед глазами, падает острота зрения. На последней стадии атрофируется зрительный нерв, и наступает полная слепота.

Если наследование произошло по доминантному типу, то острота зрения снижается очень медленно, позволяя сохранить работоспособность длительное время.

В качестве профилактических мер рекомендуется ношение солнцезащитных очков, регулярное посещение глазного врача, а также прием витаминов. Наиболее результативный метод борьбы с заболеванием – использование стволовых клеток.

Штаргардта болезнь

OMIM 248200

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Болезнь Штаргардта 1 типа (Stargardt disease, STGD) и абиотрофия сетчатки типа Франческетти (фундус флавимакулятус (FFM) или желтопятнистое глазное дно) относятся к наследственным абиотрофиям сетчатки — гетерогенной группе наследственных заболеваний сетчатки глаза, обусловленных дегенеративными изменениями фоторецепторных клеток пигментного эпителия и приводящих к значительному снижению остроты зрения. Болезнь Штаргардта является одной из наиболее частых наследственных дистрофий макулярной области сетчатки.
STGD, являющаяся классическим примером центральной пигментной дегенерации сетчатки, проявляется в детском и молодом возрасте (7-20 лет). Заболевание дебютирует снижением остроты центрального зрения, как правило, в возрасте 7-9 лет, затем медленно прогрессирует с присоединением грубых нарушений цветоощущения на все цвета. Изменения на глазном дне, хотя и полиморфны, характеризуются появлением в обоих глазах пигментированных круглых точек, участков депигментации и атрофии пигментного эпителия сетчатки, сочетающихся часто с беловато- желтоватыми пятнами в парамакулярной зоне. Изменения в виде желтовато-беловатых точек и полос с изменениями в макулярной области или без них A. Franceschetti обозначил термином «fundus flavimaculatus» (абиотрофия сетчатки типа Франческетти). В литературе термины «болезнь Штаргардта» и «фундус флавимакулятус» нередко объединяют, подчеркивая тем самым предполагаемое единство происхождения. Клиническими проявлениями STGD также являются снижение остроты зрения, потеря цветового зрения, фотофобия, парацентральная скотома и слабая адаптация к темноте. Гистологически заболевание характеризуется избыточным накоплением липофусцин-подобного вещества в пигментном эпителии сетчатки, главным образом в тех его участках, которые имеют в своем составе колбочковые фоторецепторы.
STGD и FFM наследуются по аутосомно-рецессивному типу, когда ребенок получает по гену с мутацией от обоих родителей. Частота заболевания составляет 1 случай на 10.000 новорожденных.
Одной из генетических причин, приводящей к наследственным абиотрофиям сетчатки, является повреждение гена ABCA4 (АВСR).
ABCR является специфическим белком нейросенсорных клеток сетчатки, необходимым для их нормального функционирования и зрения. Ген ABCR располагается в хромосомном регионе 1р22.1-р21, состоит из 50 экзонов, кодирует 2273 аминокислоты и имеет протяженность

Читайте также:  Воротная вена (ворота) печени норма, размер портальной системы

150 т.н.п.
На сегодняшний день известно более 400 разных мутаций в гене ABCA4, приводящих к наследственным абиотрофиям сетчатки.

Мутации в гене CNGB3 могут приводить к развитию болезни Штаргардта 1 типа. Ген CNGB3 находится на длинном плече хромосомы 8 (8q21.3) и состоит из 18 экзонов. Этот ген кодирует бета-3-субъединицу G-белка. G-белки экспрессируются во всех клетках организма и играют главную роль в передаче сигналов от множества рецепторов с поверхности клетки. Описано около 40 мутаций. Мутации в гене CNGB3 также приводят к развитию ахроматопсии тип 3.

дистрофия штаргардта

Медики в лондонской офтальмологической больнице Moorfields, Великобритания, начинают первые клинические испытания с использованием человеческих эмбриональных стволовых клеток. Во время часовой операции в глаза двенадцати пациентам, страдающим макулярной дистрофией Штаргардта, будут вводиться клетки сетчатки, добытые из стволовых клеток. Об этом сообщает BBC News.

Макулярная дистрофия Штаргардта считается сегодня неизлечимой болезнью. Она развивается в детстве у одного из 10 тыс. человек и приводит к постепенной потере центрального зрения, функционирующим остается только периферическое.

Эксперимент позволит протестировать безопасность методики замещения клеток сетчатки, известных как ретинальные пигментные эпителиальные клетки, полученных из человеческих эмбриональных стволовых клеток.

Испытания начнутся в ближайшие несколько месяцев. Они будут проводиться в партнерстве с американской биотехнологической компанией Advanced Cell Technology, которая провела похожее тестирование в ноябре 2010 года и уже начала лечить пациентов таким способом в Калифорнии.

Ранее в этом году Национальный институт исследований здоровья (National Institute of Health Research) выделил больнице Moorfields Eye и институту офтальмологии при университетском колледже Лондона (UCL Institute of Ophthalmology) 26 млн на поиски новых методов лечения людей с заболеваниями, угрожающими потерей зрения.

Напомним, что стволовые клетки — это первичные, неспециализированные клетки, способные образовывать любую из 350 тканей организма. У взрослого человека стволовые клетки находятся, в основном, в костном мозге и в небольших количествах во всех органах и тканях. При нарушении в работе какого-либо органа, они находят зону повреждения и восполняют утраченную функцию. Это свойство стволовых клеток делает их основным объектом исследования регенеративной медицины.

Ссылка на основную публикацию
Шишка под мышкой 3 ответов, 52 комментариев
Шишка под мышкой (гидраденит): причины и лечение Шишка под мышкой – состояние, с которым достаточно часто обращаются к врачу. Своеобразным...
Шиповник при простуде и гриппе помогает ли, рецепт заваривания
Чем полезен шиповник и как его заваривать Шиповник богат на большое количество полезных веществ, которые нужны нашему организму каждый день....
Шишка в горле причины появления, описание и особенности лечения
Что делать, если вскочила шишка под кожей на шее справа, слева или сзади Большинство людей считают появившуюся на шее шишку...
Шишка под мышкой или гидраденит причины, симптомы, лечение
Шишка под мышкой болит внутри при надавливании: что делать? Бывают ситуации, когда под мышкой может появиться некоторое уплотнение. Чаще всего...
Adblock detector